Genética Avanzada

Estudios Genéticos

Tecnología de vanguardia para el diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Conoce tu ADN, protege tu futuro y el de tu familia.

Nuestros Estudios Genéticos

Cada prueba está diseñada para brindarte información precisa y confiable sobre tu salud genética.

FISH (Hibridación In Situ fluorescente)

Técnica avanzada que utiliza sondas fluorescentes para detectar anomalías cromosómicas específicas con alta precisión. Resultados en 24-48 horas.

Detecta:

  • Microdeleciones y microduplicaciones
  • Translocaciones cromosómicas
  • Reordenamientos genéticos
  • Especificidad cromosómica en leucemias

Cariotipo

Análisis completo de los cromosomas para identificar alteraciones en su número o estructura.

Detecta:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome de Turner (XO)
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Alteraciones estructurales

Microarreglos (CGH Array)

Técnica de alta resolución para detectar copy number variants (CNVs) con sensibilidad superior al cariotipo.

Detecta:

  • Microdeleciones sindrómicas
  • Microduplicaciones
  • Enfermedades relacionadas con imprinting
  • Variantes submicroscópicas

Secuenciación del Exoma

Análisis profundo de todos los genes conocidos, identificando mutaciones puntuales con precisión excepcional.

Detecta:

  • Mutaciones en genes individuales
  • Enfermedades raras hereditarias
  • Variantes de significado desconocido
  • Más de 4,000 enfermedades
Pruebas de ADN

Prueba Prenatal No Invasiva

Sin riesgo para el bebé. Solo requiere una muestra de sangre materna a partir de la semana 10 de embarazo.

100% Segura

Sin riesgo de aborto

Temprana

Desde la semana 10

Precisión

+99.9% de exactitud

Prueba Prenatal Invasiva

Incluye amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Procedimiento con mayor precisión diagnóstica.

Mayor Precisión

Precisión diagnóstica absoluta

Semana 15-22

Época óptima del embarazo

Riesgo Mínimo

Riesgo de aborto menor al 0.5%

Para Parejas

Pruebas de Portadores

Si están planeando formar una familia, estas pruebas son esenciales para conocer el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos.

Básico

Expanded

Panel básico para detectar las condiciones genéticas más comunes. Analiza 274 genes.

  • Fibrosis quística
  • Atrofia muscular espinal
  • Hemoglobinopatías
  • Sordera hereditaria
RECOMENDADO
Intermedio

Advanced

Panel ampliado con más de 100 enfermedades genéticas evaluadas. Analiza 421 genes.

  • Todo lo de Expanded
  • +147 condiciones adicionales
  • Enfermedades lisosomales
  • Trastornos del desarrollo
Completo

Pro

Análisis más completo del genoma para máxima cobertura. Analiza 613 genes.

  • Todo lo de Advanced
  • +192 condiciones adicionales
  • Exoma Plus detectado
  • Asesoría genética incluida

¿Por qué hacer la prueba de portadores?

Información clave

Sabrás si eres portador de mutaciones genéticas sin afectar tu salud actual.

Planificación familiar

Conocer el riesgo te permite tomar decisiones informadas sobre tu familia.

Prevención

En caso de riesgo, existen opciones como diagnóstico preimplantatorio.

Tranquilidad

Si ambos son negativos, el riesgo de afectar a tus hijos es mínimo.

Análisis Genético

Métodos de Prueba de Paternidad

Conoce las diferencias entre los métodos invasivos y no invasivos para determinar la paternidad durante el embarazo

Prueba de Paternidad Prenatal No Invasiva (NIPT)

La prueba de ADN prenatal no invasiva analiza el ADN fetal que circula libremente en la sangre materna. Este método es seguro para madre y bebé, sin ningún riesgo de aborto u otras complicaciones.

¿Cómo Funciona?

1
Extracción de Sangre

Se toma una muestra de sangre de la madre (10ml) y del posible padre

2
Análisis de ADN Fetal

Se aísla y analiza el ADN fetal libre (cfDNA) de la sangre materna

3
Comparación Genética

Se comparan marcadores genéticos del feto con los del padre biológico potencial

Resultados

Informe con probabilidad de paternidad superior al 99.9%

Requisitos y Características

Momento de Realización

Desde la semana 10 de embarazo

Muestra Requerida

20ml de sangre materna + muestra bucal o sangre del padre

Nivel de Riesgo

0% - Completamente seguro para madre y bebé

Tiempo de Resultados

7-10 días hábiles

Precisión

Superior al 99.9% para inclusión, 100% para exclusión

Ventajas del Método No Invasivo

Sin riesgo para el embarazo
Sin dolor o malestar
Se puede hacer temprano
Resultados rápidos

Prueba de Paternidad Prenatal Invasiva

Los métodos invasivos requieren la obtención directa de muestras del tejido fetal o del líquido amniótico. Ofrecen precisión diagnóstica absoluta pero conlleva riesgos inherentes al procedimiento.

Procedimientos Disponibles

Amniocentesis

Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante una aguja guiada por ultrasonido.

Semanas 15-22 Riesgo ~0.5%
Biopsia de Vellosidades Coriónicas (CVS)

Se obtiene una muestra de tejido placentario a través del cuello uterino o del abdomen.

Semanas 10-13 Riesgo ~1%
Cordocentesis (Punción de Sangre Fetal)

Se extrae sangre del cordón umbilical fetal mediante punción.

Semanas 18-24 Riesgo ~1-2%

Requisitos y Características

Momento de Realización

Entre semanas 10-24 dependiendo del procedimiento

Muestra Requerida

Líquido amniótico, tejido placentario o sangre fetal + muestra del padre

Nivel de Riesgo

0.5-2% de riesgo de aborto (según el procedimiento)

Tiempo de Resultados

5-7 días hábiles

Precisión

99.99% - Resultado diagnóstico definitivo

Procedimiento

Ambulatorio con sedación local, guiado por ultrasonido

Riesgos y Consideraciones

Riesgo de aborto espontáneo
Posible infección
Sangrado o filtración
Molestias temporales

Nota: Estos procedimientos solo deben realizarse cuando existe una indicación médica clara o cuando la paciente comprende y acepta los riesgos involucrados.

Comparación Detallada

Criterio No Invasivo Invasivo
Semana ≥10 10-24
Muestra Sangre Líquido/Tejido
Riesgo 0% 0.5-2%
Molestias Mínimas Moderadas
Precisión >99.9% 99.99%
Tiempo 7-10 días 5-7 días
Indicación No
Legal Limitado

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Beneficios de Nuestros Estudios

Razones para confiar en nuestros servicios de genética.

Certificados

Laboratorio acreditado con los más altos estándares de calidad.

Genetistas Expertos

Profesionales especializados en genética clínica y counseling.

Confidencialidad

Tus datos y resultados están protegidos y son completamente privados.

Asesoría Incluida

Te explicamos tus resultados de manera clara y personalizada.

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Preguntas Frecuentes

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